The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants

• Autoři: WAYHELOVÁ Markéta; VALLOVÁ Vladimíra; HLADÍKOVÁ E.; FILKOVÁ Hana; OPPELT Jan; ŠOUKALOVÁ Jana; KUGLÍK Petr
• Rok publikování: 2020
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta

Související projekty

• Podpora výzkumné činnosti studentů molekulární biologie a genetiky 8