Informace o publikaci

Clinical, genetic and biophysical characterization of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

Název česky Klinické, genetické a biofyzikální charakteristiky tří nových muací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem
Autoři

VOLDERS Paul BÉBAROVÁ Markéta JONGBLOED Roselie GEELEN Jan TIMMERMANS Carl ARENS Yvonne RODRIGUEZ Luz-Maria

Rok publikování 2006
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Tři nové mutace byly detekovány v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě posunové mutace s úplnou ztrátou funkce a jedna bodová mutace se s sníženou funkcí a narušeným inaktivačním vrátkováním.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info