Identification of rare complete BRCA1 gene deletion using a combination of SNP haplotype analysis, MLPA and array-CGH techniques

• Název česky: Identifikace vzácné kompletní delece BRCA1 genu využitím kombinace SNP haplotypové analýzy, MLPA a array-CGH technik
• Autoři: KONEČNÝ Michal; ZÁVODNÁ Katarína; VRANOVÁ Vladimíra; VIZVARYOVÁ Miriam; WEISMANOVÁ Eva; MĹKVA Iveta; KUGLÍK Petr; KAUSITZ Juraj; BARTOŠOVÁ Zdena
• Rok publikování: 2008
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Breast Cancer Res
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: BRCA1; SNP analysis; MLPA; Large genomic rearrangements; Slovak family
• Popis: V naší pilotní studii poukazujeme na specifický případ slovenské rodiny s rakovinou prsu/vaječníku, kdy analýza BRCA1 genu ukázala rozdíly v SNP haplotypech a vedla tak k odhalení vzácné delece celého genu BRCA1.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací