Informace o publikaci

Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles

Název česky Diskrepance mezi biochmeickým a molekulárně genetickým screeningem homocystinurických alel
Autoři

SOKOLOVÁ Jitka JANOŠÍKOVÁ B. TERWILLIGER JD FREIBERGER Tomáš KRAUS JP KOŽICH Viktor

Rok publikování 2001
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Human Mutation
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova homocystinuria; prevalence; mutation screening; cystathione beta-synthase; CBS; Czech; Slovak; ARMS-PCR
Popis V této studii byla porovnána prevalence alel spojených s homocystinurií dvěma přístupy. Incidence homocystinurie na základě výsledků biochemického screeningu je 1:349000. Dvě nejběžnější alely genu pro cystathionin beta-syntázu (IVS11-2A>C a c.833T>C)detekované u těchto pacientů, mají kalkulovanou populační frekvenci 0.00042, resp. 0,00018. Výskyt obou alel byl stanoven v souboru 1284 neselektovaných novorozenců (0.0, resp. 0.00195) a z kombinovaného modelu byla vypočtena frekvence onemocnění v české populaci 1:83000. To znamená, že biochemický screening zachytí pouze 25 % pacientů s homocystinurií.