Informace o publikaci

Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu

Autoři

MELICHÁRKOVÁ Kristýna NERADIL Jakub MÚDRY Peter ZITTERBART Karel OBERMANNOVÁ R. SKOTÁKOVÁ Jarmila VESELSKÁ Renata ŠTĚRBA Jaroslav

Rok publikování 2015
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Klinická onkologie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Doi http://dx.doi.org/10.14735/amko20152S47
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova enchondromatosis; hemangioma; receptor protein-tyrosine kinases; MAP kinases signaling system; individualized medicine; Maff ucci syndrome
Popis Východiska: Maff ucciho syndrom je vzácné kongenitální nehereditární onemocnění charakterizované přítomností mnohočetných hemangiomů a enchondromů s tendencí k malignímu zvratu. Kauzální terapie neexistuje a léčba je zaměřena na řešení komplikací. Stanovení vhodného postupu je komplikované a často je nutná multioborová spolupráce v péči o tyto pa cienty. Případ: Autoři prezentují případ 20leté pa cientky s Maff ucciho syndromem. V průběhu života se u ní objevily mnohočetné enchondromy i progredující hemangiomy, které postupem času působily řadu komplikací jako např. omezení hybnosti, poruchy růstu, bolesti, fl uidothorax nebo ascites. Byl vyšetřen profi l fosforylace vybraných tyrozinových kináz a MAP kináz z progredujících ložisek hemangiomů, což vedlo ke změně léčebné strategie refl ektující výsledky vyšetření. Personalizovaná léčba nasazená na základě profi lu fosforylace kináz vedla ke klinicky významné léčebné odpovědi trvající šest měsíců.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info