Informace o publikaci

Od retardace růstu k transplantaci ledviny

Autoři

KONEČNÁ Zuzana DOLEŽEL Zdeněk DOSTÁLKOVÁ Dana

Rok publikování 2017
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Pediatrie pro praxi
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Pediatrie
Klíčová slova nephronophthisis; cystic kidney disease; ciliopathy; chronic renal failure
Popis Nefronoftíza (NPHP) je dědičně podmíněné onemocnění, u kterého dochází k postupné cystické degeneraci funkčního paren-chymu ledvin a jeho postupné nahrazování fibrózní tkání. Onemocnění vede k chronickému selhání ledvin. Podle průběhu je choroba rozdělována na tři typy - infantilní, juvenilní a adolescentní. Kromě renálního postižení jsou u 1/3 nemocných přítomny i extrarenální příznaky (např. polydaktylie, kolobomy, duševní opoždění, postižení jater). Diagnostika v časnějších fázích je velmi obtížná, neboť pacienti mají dlouhou dobu vývoje choroby zcela normální nález při vyšetření moči a může na ni upozorňovat pouze porucha koncentrační schopnosti vedoucí k polyurii a následné polydipsii. Ale ani při včasném rozpoznání diagnózy zatím nejsou k dispozici zásadní léčebná opatření pro zpomalení progrese onemocnění před zařazením do dialyzačně transplantačního programu.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info