Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA

• Autoři: NAVRKALOVÁ Veronika; MAREČKOVÁ Andrea; PORC Jakub Paweł; BOHÚNOVÁ Michaela; BRAVENCOVÁ Lýdie; JAROŠOVÁ Marie; POSPÍŠILOVÁ Šárka; KOTAŠKOVÁ Jana; JANÍKOVÁ Andrea
• Rok publikování: 2023
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Středoevropský technologický institut

Přiložené soubory

• 25._konference_DNA_diagnostiky_sbornik_2023.pdf

• Popis: Na případu pacienta s agresivním B-lymfomem demonstrujeme benefit využití moderních laboratorních metod jako doplňku ke standardním vyšetřením. Integrativní interpretace výsledků může napomoci zpřesnění diagnózy a monitorování průběhu choroby. Pomocí NGS panelu LYNX (PMID: 34082072) jsme porovnali genomické aberace v různých biologických materiálech (kostní dřeň, plazma, likvor). Vstupní histologický materiál nebyl k dispozici. Konsolidace výsledků z molekulárních vyšetření umožnila klasifikaci tohoto případu jako „DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement“. Kombinace komplexního testování a využití méně invazivního přístupu analýzy tekutých biopsií umožňuje individuální genotypizaci nádoru a průkaz progrese lymfomu do CNS.

Související projekty

• Pokročilé molekulární analýzy pro komplexní diagnostiku a monitorování pacientů s difúzním velkobuněčným B-lymfomem: využití profilování genové exprese, tekutých biopsií a sekvenování třetí generace
• Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit X