Informace o publikaci

Identification of somatic hypermutations in the TP53 gene in B-cell chronic lymphocytic leukemia

Název česky Identifikace somatických hypermutací v genu TP53 u pacientů s B-buněčnou chronickou lymfocytární leukémií
Autoři

MALČÍKOVÁ Jitka ŠMARDOVÁ Jana PEKOVÁ Soňa ČEJKOVÁ Soňa KOTAŠKOVÁ Jana TICHÝ Boris FRANCOVÁ Hana DOUBEK Michael BRYCHTOVÁ Yvona JANEK Daniel POSPÍŠILOVÁ Šárka MAYER Jiří DVOŘÁKOVÁ Dana TRBUŠEK Martin

Rok publikování 2008
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Molecular Immunology
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova B cell chronic lymphocytic leukemia; TP53; FASAY; Somatic hypermutation; Activation induced cytidine deaminase
Popis B-buněčná chronická lymfocytární leukémie (B-CLL) je klinicky velmi heterogenní onemocnění postihující starší pacienty. Mezi nejvýznamnější prognostické faktory patří přítomnost somatických hypermutací v genu pro těžký řetězec imunoglobulinů (IgVH) a výskyt aberací v genu TP53. Pomocí kvasinkové funkční analýzy FASAY byli nalezeni dva B-CLL pacienti, jejichž leukemické buňky nesly spektrum různých mutací v genu TP53. Analýza sekvenčních motivů, ve kterých se mutace objevovaly, prokázala, že příčinou mnohočetných mutací v genu TP53 je pravděpodobně aberantní funkce mechanismu, který se účastní procesu somatických hypermutací při diverzifikaci protilátek. Zodpovědným enzymem je cytidin deamináza AID, jenž za určitých okolností vnáší mutace i mimo IgVH lokus, čímž přispívá ke karcinogenezi. Podobný případ dosud nebyl u B-CLL v klinické praxi zaznamenán.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info