Mgr. Soňa Mejstříková

2023

• Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy

  TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Syndromology, rok: 2023, ročník: 14, vydání: 5, DOI

• Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.

  TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

2022

• Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana MEJSTŘÍKOVÁ Soňa DUBEN Jakub ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MEJSTŘÍKOVÁ Soňa VRZALOVÁ Zuzana DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila ŠMÍDA Michal KUBRICANOVA ZALIOVA Marketa BALOUN Jiří PEŠOVÁ Michaela VRZALOVÁ Zuzana FOLBER František MEJSTŘÍKOVÁ Soňa POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Platelets, rok: 2021, ročník: 32, vydání: 6, DOI

• T-buněčný lymfoblastický lymfom (T-LBL) dětského věku s kazuistikou geneticky zajímavého případu

  JAROŠOVÁ Marie ONDROUŠKOVÁ Eva BRZOBOHATÁ Anna ŠMEJKAL Jiří DOKOUPILOVÁ Lenka MEJSTŘÍKOVÁ Soňa OLTOVÁ Alexandra JEŽOVÁ Marta NAVRKALOVÁ Veronika KOTAŠKOVÁ Jana ŠURKOVÁ Silvie KŘENOVÁ Zdenka PÁLOVÁ Hana VESELÁ Petra KEPÁK Tomáš MUDRÝ Petr ŠTĚRBA Jaroslav

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

2015

• 13Q deletion in predominant cytogenetic aberration newly aquired during chronic lymohocytic leukemia course irrespective of disease activity and treatment status.

  KOTAŠKOVÁ Jana MALČÍKOVÁ Jitka DIVÍŠKOVÁ Eva PAVLOVÁ Šárka MEJSTŘÍKOVÁ Soňa VRÁNOVÁ V. PLEVOVÁ Karla PLEŠINGEROVÁ Hana DOUBEK Michael MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2015, druh: Konferenční abstrakty

2014

• 13Q deletion as the most frequently gained abrration during CLL course

  KOTAŠKOVÁ Jana MALČÍKOVÁ Jitka DIVÍŠKOVÁ Eva MEJSTŘÍKOVÁ Soňa VRÁNOVÁ Vladimíra PLEVOVÁ Karla DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2014, druh: Konferenční abstrakty

2007

• Detection fo molecular relapse of AML by very frequent quantitative monitoring of different molecular markers in different compartments and its treatment with chemotherapy or gemtuzumab ozogamicin

  PALÁSEK Ivo DOUBEK Michael DVOŘÁKOVÁ Dana BRYCHTOVÁ Yvona BORSKÝ Marek ŠTRUNCOVÁ Soňa KREJČÍ Marta MAYER Jiří

  Článek ve sborníku

  Haematologica, the haematology journal, rok: 2007

• Efficient gene transfer into in-vitro cultures using the Amaxa nucleofection system and fluorescence-activated cell sorting of EGFP+ cells.

  BORSKÝ Marek JURAČKOVÁ Lenka ŠTRUNCOVÁ Soňa DVOŘÁKOVÁ Dana KLABUSAY Martin POSPÍŠILOVÁ Šárka MAYER Jiří

  Článek ve sborníku

  Analytical Cytometry IV, rok: 2007