Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.
kancelář: bud. C03/314
Kamenice 753/5
625 00 Brno
telefon: | 549 49 8984 |
---|
Počet publikací: 32
2022
-
Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními
Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích
-
Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development
Journal of Human Genetics, rok: 2022, ročník: 67, vydání: 4, DOI
-
The Biomania Student Scientific Meeting 2022. Book of Abstracts
Rok: 2022, druh: Editorství odborné knihy
-
The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
2021
-
Case Report: Contiguous Xq22.3 Deletion Associated with ATS-ID Syndrome: From Genotype to Further Delineation of the Phenotype
Frontiers in Genetics, rok: 2021, ročník: 12, vydání: October, DOI
-
Effectivity of whole-exome sequencing in copy number variant detection in children with neurodevelopmental disorders
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Neobvyklý cytogenetický nález u probanda s retardací psychomotorického vývoje a stigmatizací – kazuistika.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Whole-exome sequencing as an effective tool for the detection of DNA sequence and structural variants in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
2020
-
Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
-
Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
Neurogenetics, rok: 2020, ročník: 21, vydání: 4, DOI