Informace o projektu

NCLG - Národní centrum lékařské genomiky - modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace

Logo poskytovatele
Kód projektu
CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001634 (kod CEP: EF16_013/0001634)
Období řešení
4/2017 - 9/2019
Investor / Programový rámec / typ projektu
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR
Fakulta / Pracoviště MU
Středoevropský technologický institut
Spolupracující organizace
Univerzita Karlova v Praze
Univerzita Palackého v Olomouci
Fakultní nemocnice Brno

Zásadním předpokladem efektivní analýzy a progresu v v oblasti lékařské genomiky je možnost vytváření a sdílených veřejně dostupných databází obsahujících jednoznačně definovaná klinická data a genotypy pacientů. V tomto směru vzniká ve světě řada aktivit. Pro účely porovnávání populačních frekvencí nalezených genetických variant jsou vytvářeny a veřejně poskytovány databáze exomů (http://exac.broadinstitute.org/) a genomů (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/) nebo http://db.systemsbiology.net/kaviar/. Iinformace o vztahu genetických variant a příslušných fenotypů jsou poskytovány například v databázi ClinVar http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ nebo DGV http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home.
Slabinou těchto databází je skutečnost, že v ČR se stejně jako v jiných zemích vyskytují populačně specifické genetické varianty, které tyto databáze neobsahují. Znalost genetické variability české populace a možnost jejího porovnávání s jinými populacemi je tak významným nástrojem pro odhalování genetických příčin řady populačně specifických nebo populačně častých onemocnění. Naše znalost o genetické variabilitě populace České republiky je doposud velmi omezená. Cílem projektu proto bude shromažďovat dostupná genotypová data získaná v rámci projektů řešených v rámci NCLG a budovat tak referenční databázi genetické variability české populace.

Publikace

Počet publikací: 2