Informace o projektu

Využití kvantitativní PCR v diagnostice spinální muskulární atrofie

Kód projektu
FRVS/2422/2005
Období řešení
1/2005 - 12/2005
Investor / Programový rámec / typ projektu
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR
Fakulta / Pracoviště MU
Přírodovědecká fakulta

SMA je druhé nejčastější autozomálně recesivní onemocnění v Evropě. SMA je z 95% způsobena homozygotním výskytem delece genu SMN1, který je spolu se svým pseudogenem (SMN2) lokalizován na chromosomu 5. Množství kopií genu SMN2 je v případě přítomnosti homozygotní delece genu SMN1 určující pro výsledný fenotypový projev onemocnění.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info