Informace o publikaci

Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"

Autoři

MRÁZ Marek TRBUŠEK Martin DOLEŽALOVÁ Dáša MALČÍKOVÁ Jitka ŠUPÍKOVÁ Jana STAŇO KOZUBÍK Kateřina KANTOROVÁ Barbara MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka

Rok publikování 2012
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Transfuze a hematologie dnes
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
www http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova CLL; SF3B1; NOTCH1; MYD88; next generation sequencing; NGS
Popis Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.
Související projekty: