Informace o publikaci

Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině

Autoři

PARMOVÁ Olesja VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna

Rok publikování 2013
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
www http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/soubezny-vyskyt-mutace-v-genu-znf9-myotonicka-dystrofie-typu-2-a-v-genu-clcn1-myotonia-congenita-v-jedne-rodine-41407?confirm_rules=1
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova myotonia myotonic dystrophy congenital myotonia molecular genetics
Přiložené soubory
Popis Uvádíme ojedinělou kazuistiku pacientky, která od 33 let má potíže s dekontrakcí. V objektivním neurologickém nálezu je lehká slabost svalstva pletence pánevního, ale výrazná intenční myotonie, přítomnost myotonie perkusní a pozitivní warm-up fenomén. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena myotonická dystrofie typu 2 s expanzí na obou alelách genu ZNF9, zároveň byl homozygotní stav podpořen vyšetřením předků a jejich příbuzných. Zároveň je pacientka nositelkou semidominantní mutace v genu CLCN1 , kterou získala od své matky, nositelky heterozygotní mutace v genu ZNF9 . Homozygotní stav u expanzivních autosomálně dominantních genových mutací (myotonická dystrofie) obecně nevede k těžšímu fenotypu, tento je u pacientky způsoben patrně současnou mutací v chloridovém kanálu.