Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency

• Název česky: Dědičná porucha glykosylace - deficit MAN1B1 u pacientů s mentálním postižením
• Autoři: VAN SCHERPENZEEL Monigue; TIMAL Sharita; RYMAN Daisy; HOISCHEN Alexander; WUHRER Manfred; HIPGRAVE-EDERVEEN Agnes; GRUNEWALD Stephanie; PEANNE Romain; SAADA Ann; EDVARDSON Shimon; GRONBORG Sabine; RUITER George; KATTENTIDT-MOURAVIEVA Anna; BRUM Jaime Moritz; FRECKMANN Mary-Loise; TOMKINS Susan; JALAN Anil; PROCHÁZKOVÁ Dagmar; ONDRUŠKOVÁ Nina; HANSÍKOVÁ Hana; WILLEMSEN Michael; HENSBERGEN Paul; MATTHIJS Gert; WEWERS Ron; VELTMAN Joris; MORAVA Eva; LEFEBER Dirk
• Rok publikování: 2014
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Brain
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: http://www.brain.oxfordjournals.com
• Doi: https://doi.org/10.1093/brain/awu019
• Obor: Pediatrie
• Klíčová slova: MAN1B1; intellectul disability; CDG; biomarker
• Popis: Autoři prezentují nový typ dědičné poruchy glykosylace proteinů, způsobenou deficitem genu MAN1B1.