Informace o publikaci
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency
Název česky | Dědičná porucha glykosylace - deficit MAN1B1 u pacientů s mentálním postižením |
---|---|
Autoři | |
Rok publikování | 2014 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Brain |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
www | http://www.brain.oxfordjournals.com |
Doi | http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu019 |
Obor | Pediatrie |
Klíčová slova | MAN1B1; intellectul disability; CDG; biomarker |
Popis | Autoři prezentují nový typ dědičné poruchy glykosylace proteinů, způsobenou deficitem genu MAN1B1. |