Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)

• Autoři: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; ONDRUŠKOVÁ Nina; HANSÍKOVÁ Hana; KONEČNÁ Petra; HAŇKOVÁ Zdenka; LEFEBER Dirk
• Rok publikování: 2014
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Autoři prezentují nový subtyp dědičné poruchy glykosylace-MAN1B1-CDG