Informace o publikaci

Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C

Autoři

VOLNÝ Ondřej JAHNOVÁ Helena BAREŠ Martin

Rok publikování 2016
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Basal Ganglia
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Doi http://dx.doi.org/10.1016/j.baga.2016.02.003
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova Adult onset; Disease modifying therapy; Miglustat; Niemann-Pick type C
Popis We present a case report of a patient with adult-onset Niemann-Pick disease type C (NPC), emphasizing an interdisciplinary approach to diagnosis and treatment. The patient is a compound heterozygote for two different mutations in the NPC1 gene, described for the first time in a Czech NPC cohort.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info