Informace o publikaci
Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2017 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Pediatria |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Pediatrie |
| Klíčová slova | phenylketonuria; PKU; phenylalanine; guidelines |
| Popis | Evropská klíčová doporučení k léčbě fenylketonurie (PKU) byla vytvořena s cílem optimalizovat léčbu PKU. Základem léčby je nízkobílkovinná dieta, avšak někteří pacienti mohou profitovat z léčby pomocí kofaktoru tetrahydrobiopterinu (BH4). Léčba se doporučuje, pokud koncentrace fenylalaninu v krvi překročí 360µmol/l. U dětí starších 12 let, které mají hodnoty fenylalaninu v krvi 360-600µmol/l není již další léčba nezbytně nutná. Pro pacienty s hodnotami nad 600 µmol/l je léčba celoživotní. Doporučené hodnoty fenylalaninu v krvi při léčbě: pro pacienty od narození do 12 let věku a pro ženy v přípravě na graviditu a v graviditě činí 120-360µmol/l. U pacientů nad 12 let je doporučená koncentrace fenylalaninu v krvi 120-600µmol/l. |