Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

• Autoři: BÉBAROVÁ Markéta; ŠVECOVÁ Olga; BAIAZITOVA Larisa; POLICAROVÁ Marcela; HOŠEK Jan; NOVOTNÝ Tomáš
• Rok publikování: 2019
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.

Související projekty

• Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT