Informace o publikaci

Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis

Autoři

ŠVECOVÁ Olga BÉBAROVÁ Markéta BAIAZITOVA Larisa POLICAROVÁ Marcela HOŠEK Jan ANDRŠOVÁ Irena VALÁŠKOVÁ Iveta SYNKOVÁ Iva GAILLYOVÁ Renata VÍT Pavel NOVOTNÝ Tomáš

Rok publikování 2019
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Inherited arrhythmogenic syndromes are characterized by atypical ECG findings and high occurrence of arrhythmias. These syndromes are associated with mutations in various genes, most often encoding structure of cardiac ion channels. In this study, we focused on complex analysis of a mutation in the KCNQ1 gene associated with long QT syndrome type 1 (LQT1). This gene encodes a-subunit (Kv7.1) of the slowly activating delayed rectifier potassium (IKs) channel.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info