Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant

• Autoři: SYNKOVÁ Iva; VALÁŠKOVÁ Iveta; GAILLYOVÁ Renata; NOVOTNÝ Tomáš; BÉBAROVÁ Markéta; ANDRŠOVÁ Irena; FLORIANOVA A.; VÍT Pavel; NAVRATIL R.
• Rok publikování: 2019
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary arrhythmic syndrome characterized by abnormal prolongation of QT interval, increased risk of ventricular arrhythmias, and sudden death. It is the most often diagnosed hereditary arrhythmic disorder with prevalence 1:2000. The KCNQ1 gene is one of the 3 major genes (KCNQ1, KCNH2 and SCN5A) which account for 75 % of the genetically identified LQTS cases. The same KCNQ1 mutation c.926C>T (p.T309I) was identified in 10 putatively unrelated families.

Související projekty

• Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT