GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease

• Název česky: Deficit GDP1 - poddiagnostikovaná příčina jaterního postižení
• Autoři: TESAŘOVÁ Markéta; STRANECKÝ Viktor; KONEČNÁ Petra; PROCHÁZKOVÁ Dagmar; HŮLKOVÁ Helena; ZEMAN Jiří; HONZÍK Tomáš; MAGNER Martin
• Rok publikování: 2021
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: The Indian Journal of Pediatrics
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: https://link.springer.com/article/10.1007/s12098-020-03385-x
• Doi: https://doi.org/10.1007/s12098-020-03385-x
• Klíčová slova: GDP1 deficiency
• Popis: Autoři prezentují 10 pacientů s tzv. tranzitorní infantilní hypertriglyceridémií, tj. deficitem glycerol-3-fosfát dehydrogenázy, GPD1. Onemocnění se manifestuje v dětství jako hepatomegálie, cholestáza, mírná až těžké hypertriglyceridémie s pozdějším možným nástupem jaterní fibrozy a cirhozy. Byla popsána nová patogenní sekvenční varianta c.895G>A (p.Gly299Arg), která je typická pro romské probandy.