Informace o publikaci
GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease
Název česky | Deficit GDP1 - poddiagnostikovaná příčina jaterního postižení |
---|---|
Autoři | |
Rok publikování | 2021 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | The Indian Journal of Pediatrics |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
www | https://link.springer.com/article/10.1007/s12098-020-03385-x |
Doi | http://dx.doi.org/10.1007/s12098-020-03385-x |
Klíčová slova | GDP1 deficiency |
Popis | Autoři prezentují 10 pacientů s tzv. tranzitorní infantilní hypertriglyceridémií, tj. deficitem glycerol-3-fosfát dehydrogenázy, GPD1. Onemocnění se manifestuje v dětství jako hepatomegálie, cholestáza, mírná až těžké hypertriglyceridémie s pozdějším možným nástupem jaterní fibrozy a cirhozy. Byla popsána nová patogenní sekvenční varianta c.895G>A (p.Gly299Arg), která je typická pro romské probandy. |