Informace o publikaci

An association of neovascular age-related macular degeneration with polymorphisms of CFH, ARMS2, HTRA1 and C3 genes in Czech population

Název česky	Asociace neovaskulární věkem podmíněné makulární degenerace s polymorfismy genů CFH, ARMS2, HTRA1 a C3 v české populaci
Autoři	MATUŠKOVÁ Veronika ZEMAN Tomáš AMBROZOVÁ Laura HLINOMAZOVÁ Zuzana SOUČEK Jan VLKOVÁ Eva GOSWAMI Nandu BALCAR Vladimír Josef ŠERÝ Omar
Rok publikování	2020
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	ACTA OPHTHALMOLOGICA
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
www	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/aos.14357
Doi	http://dx.doi.org/10.1111/aos.14357
Klíčová slova	gene; inflammation; obesity; polymorphism; retina; risk
Popis	Zkoumali jsme asociace mezi neovaskulární věkovou makulární degenerací (AMD) a rs10490924 polymorfismem genu ARMS2 (věkem podmíněná makulopatie 2), rs1061170 polymorfismem genu pro faktor komplementu H (CFH), rs2230199 polymorfismem genu pro komponentu komplementu C3 a rs11200638 polymorfismus genu pro HTRA1 v české populaci. Analyzovali jsme vzorky DNA od 307 pacientů s diagnostikovanou neovaskulární formou pozdní AMD (průměrný věk: 73,7 +/- 7,7 let) a 191 kontrolních subjektů, rekrutovaných od pacientů čekajících na operaci katarakty (průměrný věk, 73,6 +/- 8,7 let). Bylo zjištěno, že polymorfismy genů HTRA1, CFH a ARMS2 souvisejí s neovaskulární AMD v české populaci. Všechny analyzované polymorfismy byly statisticky významně spojeny s neovaskulární AMD, se silnější asociací u žen než u mužů. V celé skupině CC genotyp polymorfismu genu CFH, TT genotyp polymorfismu genu ARMS2 a AA genotyp polymorfismu genu HTRA1 vykazovaly největší riziko pro neovaskulární AMD s poměrem šancí rovným 8,43, 10,07, 9,83 (p <0,0001). Ukázali jsme vztah mezi neovaskulární AMD a geny pro HTRA1, CFH, ARMS2 a C3 v české populaci. Pokud je nám známo, vztah mezi těmito polymorfismy a neovaskulární AMD v české populaci nebyl nikdy předtím zkoumán.