Informace o publikaci
2020 AAN Highlights How does a small molecule change the course of spinal muscle atrophy?
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2020 |
| Druh | Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný) |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Spinální svalové atrofie jsou heterogenní skupinou dědičných degenerativních chorob. Po Duchenově svalové dystrofii se jedná o druhé nejčastější neuromuskulární onemocnění, které je zároveň druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění. Diagnostika je založena na molekulárně genetickém vyšetření mutace v genu SMN (survival motor neuron gene) na chromozomu 5q. |