Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika

• Autoři: SLABÁ Kateřina; PÁLOVÁ Hana; VESELÁ Petra; KONEČNÁ Petra; KOLBOVA Lucie; JABANDŽIEV Petr; PROCHÁZKOVÁ Dagmar
• Rok publikování: 2021
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Autoři popisuji probandku s mentální retardaci, způsobenou patogenni sekvenční variantou lokalizovanou v genu DYRK1A, detekovanou metodou WES.