R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

• Název česky: R395W, K497E and P664L: Tři missense mutace v genu LDL receptor in u českých pacientů s familiární hypercholesterolemií.
• Autoři: KUHROVÁ Viera; KOZÁK L.; SOŠKA Vladimír; FAJKUSOVÁ Lenka; STEJSKAL Jaroslav; BLAŽKOVÁ Michaela; FREIBERGER Tomáš; JURTÍKOVÁ A.
• Rok publikování: 1998
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Human Mutation
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: low density lipoprotein receptor; mutation; familial hypercholesterolemia
• Popis: Jsou popsány tři nové missense mutace v genu pro LDL receptor u českých pacientů s familiární hyperchoelsterolemií.