Informace o publikaci

Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022

Autoři

URBANOVÁ Zuzana MALINOVÁ Věra FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš VRABLÍK Michal

Rok publikování 2022
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Athero Review
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2022-2-22/deficit-lyzosomalni-kysele-lipazy-diferencialni-diagnostika-a-moznosti-lecby-v-roce-2022-131274
Klíčová slova cholesteryl ester storage disease; dyslipidemia; hepatomegaly; lysosomal acid lipase deficiency; Wolman disease
Popis Deficit lyzosomální kyselé lipázy (LAL-D) je vzácné autosomálně recesivní střádavé onemocnění, způsobené mutací v genu LIPA. Výskyt je celosvětově odhadován na 1 : 130 000 až 1 : 300 000 živě narozených dětí. Vede ke střádání cholesteryl esterů a triglyceridů zejména v játrech a k mikrovezikulární steatóze jater v bioptickém nálezu. Forma kojenecká (Wolmanova choroba) je nejprogresivnější, děti vzácně přežívají 6 měsíců a umírají na multiorgánové selhání. U starších dětí a dospělých se projevuje dyslipidemií, hepatomegalií, zvýšením hodnot jaterních testů (CESD – Cholesteryl Ester Storage Disease). V laboratorních nálezech je patrné zvýšení celkového a LDL-cholesterolu a snížení HDL-cholesterolu. Kardiovaskulární komplikace se mohou vyskytovat již v mladém věku a u mnoha pacientů dochází k progresi jaterní fibrózy, k cirhóze a jaternímu selhání. Lipidogram je velmi podobný jako u familiární hypercholesterolemie a předpokládá se, že toto onemocnění je v klinické praxi velmi nedostatečně diagnostikováno. Tento článek upozorňuje na tuto problematiku a na současné možnosti diagnostiky a léčby s ohledem na vývoj enzymové substituční terapie enzymem sebelipázou alfa – rekombinantní humánní lyzosomální kyselou lipázou a je aktualizací článku z roku 2019 s doplněním podrobnějších informací o možnostech genetického vyšetření.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info