Informace o publikaci
První český pacient s deficitem aminoacylázy 1
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2023 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/informace |
| Doi | http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202383 |
| Klíčová slova | aminoacylase I deficiency |
| Popis | Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolizmu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem.Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje hydrolýzu (deacetylaci) N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, sensorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byly popsány opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorizmus a široký kořen nosu. V naší práci popisujeme prvního českého dětského pacienta s deficitem aminoacylázy 1. |