Čtrnáct let rozšířeného novorozeneckého screeningu dědičných poruch metabolizmu v naší laboratoři

• Autoři: CHRASTINA Petr; BÁRTL Jan; MARTINCOVÁ Olga; JANDOVÁ Jana; HORNÍK Petr; KUBÁTOVÁ Jana; HÁJKOVÁ Iva; HODÍK Jakub; PAULOVÁ Markéta; PÍCHOVA Dana; KUKAČKOVÁ Karolína; KLÍMOVÁ Eva; JEŠINA Pavel; HRUBÁ Eva; JAHNOVÁ Hana; KOŠŤÁLOVÁ Eva; TÝČOVÁ Renata; PROCHÁZKOVÁ Dagmar; KOŽICH Viktor; HONZÍK Tomáš; PEŠKOVÁ Karolína
• Rok publikování: 2024
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: V současné době obsahuje novorozenecký screening v České republice 15 základních DPM a dalších 24 DPM může být zachyceno sekundárně. Včasná diagnostika DPM umožňuje včasnou léčbu, která zlepšuje prognozu nemocných dětí.