Alkaptonurie

• Autoři: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; BORSKÁ Romana; FAJKUSOVÁ Lenka; KONEČNÁ Petra; KOLBOVÁ Lucie
• Rok publikování: 2025
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Alkaptonurie (AKU, MIM 203500) patří mezi ultra vzácné dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin. Je způsobena homozygotní nebo složenou heterozygotní mutací v genu pro homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD; 607474) ležícím na chromozomu 3 (3q13). Incidence činí 1: 250 000-1 000 000 živě narozených dětí. Alkaptonurie je autozomálně recesivní metabolická porucha charakterizovaná akumulací kyseliny homogentisové, která vede ke ztmavnutí moči, pigmentaci pojivové tkáně (ochronóza), artritidě kloubů a páteře, destrukci srdečních chlopní, postižení věnčitých tepen a urolithiáze. Kauzální terapie není známa. Aktuálně probíhá léčba symptomatická. Bývá využívána kyselina askorbová, nízkobílkovinná dieta, nitisinone, 2-(-2 -nitro-4-trifluormethylbenzoyl)-1,3cyclohexandion (NTBC), léky proti bolesti a zánětu, fyzioterapie, kloubní náhrady, balneoterapie. Naše sdělení zahrnuje přehled o pacientech s alkaptonurií, kteří jsou sledováni na Ambulanci dědičných poruch metabolizmu a genetiky PEK FN Brno.