Informace o publikaci
Alkaptonurie v dospělosti
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2025 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Alkaptonurie (AKU, MIM 203500) patří mezi ultra vzácné dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin. Je způsobena homozygotní nebo složenou heterozygotní mutací v genu pro homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD; 607474) ležícím na chromozomu 3 (3q13). Incidence činí 1: 250 000-1 000 000 živě narozených dětí. Naše sdělení zahrnuje přehled o pacientech s alkaptonurií, kteří jsou sledováni na Ambulanci dědičných poruch metabolizmu a genetiky PEK FN Brno.Jedná se o 1 muže a čtyři ženy ve věku 32-45 let. Pacienti trpí ochronózou, urolitiázou, bolestí zad, kolen a kyčlí. U jedné probandky byl diagnostikován adenokarcinom tlustého střeva a Ewingův sarkom. Onemocnění bylo u všech probandů potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením HGD genu. Detekovali jsme již popsané patogenní sekvenční varianty NM_000187.3:c.481G>A p.(Gly161Arg), NM_000187.3:c.1078G>C p.(Gly360Arg), NM_000187.4:c.808G>A p.(Gly270Arg), NM_000187.3:c.1111dup. p.(His371Profs*4, NM_000187.4:c457dupG p.(Asp153Glyfs*26) a dvě nově popsané varianty NM_000187.4:c.45_47del p.(Ser16del), NM_000187.4:c.920G>A p.(Arg307His). |