Informace o publikaci
Mutace IDH u chondrosarkomů
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2025 |
| Druh | Další prezentace na konferencích |
| Citace | |
| Popis | Chondrosarkom je maligní nádor pocházející z chrupavčité tkáně, který tvoří přibližně 30 % všech primárních maligních kostních nádorů. S celosvětově průměrnou roční incidencí 0,1–0,3 případů na 100 000 obyvatel představuje nejčastější primární maligní kostní sarkom v dospělé populaci. WHO klasifikace z roku 2020 rozděluje chondrosarkomy do několika skupin – atypické chrupavčité nádory, konvenční chondrosarkomy, dediferencované, mezenchymální aj. Přestože histopatologické hodnocení poskytuje cenné informace, v klinické praxi díky morfologické heterogenitě nádoru naráží na řadu limitací. V posledních letech se proto zvyšuje důraz na využití molekulárně-genetických metod, které mohou významně přispět k zvýšení diagnostické přesnosti a umožnit spolehlivější predikci chování nádoru. Jedním z diskutovaných molekulárních diagnostických a prediktivních markerů jsou i mutace v genech IDH1/2, které kódují isocitrátdehydrogenázu. Tyto mutace vedou k abnormální produkci onkometabolitu 2-hydroxyglutarátu (2-HG), který ovlivňuje epigenetickou regulaci buněk, buněčnou diferenciaci a metabolismus. Mutace v genech IDH1 (R132) a IDH2 (R172) byly popsány u několika malignit, včetně gliomů, u kterých představují významný diagnostický, prognostický a terapeutický biomarker. Frekvence mutací IDH1 a IDH2 u chondrosarkomů se v literatuře pohybuje přibližně okolo 50 %, avšak na rozdíl od gliomů je role mutací IDH u chondrosarkomů dosud nejednoznačná. Naše nemocnice se proto rozhodla zapojit do multicentrické retrospektivní studie Evropské muskulo-skeletální onkologické společnosti (EMSOS) a tento příspěvek poskytne prvotní výsledky molekulárně-genetické diagnostiky pacientů s chondrosarkomy léčených na našem pracovišti. |