Informace o publikaci

Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients.

Název česky Spektrum mutací v genu pro LDL receptor u českých pacientů s hypercholesterolémií.
Autoři

KUHROVÁ Viera FRANCOVÁ Hana ZAPLETALOVÁ Petra FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka HRABINCOVÁ Eva SLOVÁČKOVÁ Romana KOZÁK Libor

Rok publikování 2002
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Human Mutation
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova familial hypercholesterolemia; FH; LDL receptor; LDLR; Czechoslovakian
Popis V práci jsou charakterizovány mutace v genu pro LDL receptor v souboru 130 pacientů s familiární hypercholesterolémií z 68 českých nepříbuzných rodin.