Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients.

• Název česky: Spektrum mutací v genu pro LDL receptor u českých pacientů s hypercholesterolémií.
• Autoři: KUHROVÁ Viera; FRANCOVÁ Hana; ZAPLETALOVÁ Petra; FREIBERGER Tomáš; FAJKUSOVÁ Lenka; HRABINCOVÁ Eva; SLOVÁČKOVÁ Romana; KOZÁK Libor
• Rok publikování: 2002
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Human Mutation
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: familial hypercholesterolemia; FH; LDL receptor; LDLR; Czechoslovakian
• Popis: V práci jsou charakterizovány mutace v genu pro LDL receptor v souboru 130 pacientů s familiární hypercholesterolémií z 68 českých nepříbuzných rodin.