Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome

• Název česky: Mutace u českých LGMD2A pacientů zjištěné analýzou mRNA pro calpain3 a jejich fenotypový projev
• Autoři: CHROBÁKOVÁ Táňa; HERMANOVÁ Markéta; KROUPOVÁ Iva; VONDRÁČEK Petr; MAŘÍKOVÁ Taťána; MAZANEC Radim; ZÁMEČNÍK Josef; STANĚK Jan; HAVLOVÁ Miluše; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2004
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Neuromuscular Disorders
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
• Klíčová slova: Limb girdle muscular dystrophy; LGMD2A; calpain3; dysferlin; mRNA
• Popis: Studie pojednává o 9 mutacích zjištěných analýzou mRNA sedmi nepříbuzných LGMD pacientů. Tři z těchto mutací jsou popsány poprvé. U pěti pacientů byla pomocí imunohistochemické analýzy zjištěna redukce dysferlinu ve svalové membráně.

Související projekty

• Genomy a jejich funkce