Informace o publikaci
Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2004 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česko-slovenská patologie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | congenital muscular dystrophy; juvenile polymyositis-FKRP-alpha-dystroglycan |
| Popis | Je prezentován unikátní případ kongenitální svalové dystrofie (CMD)imitující juvenilní polymyositidu. Žádná ze známých forem CMD nebyla prokázána a předpokládá se, že se jedná o dosud nepopsanou jednotku s mutací v genu, který se uplatňuje při glykosylaci alpha-dystroglycanu. |