Informace o publikaci
X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene
| Název česky | X-vázaná nemoc Charcot-Maria-Tooth: fenotypická exprese nové mutace Ile127Ser v genu GJB1 (connexin 32) |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2005 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Muscle Nerve |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | Charcot-Maria-Tooth disease; CMTX1; connexin 32; gap junction protein beta 1; hereditary motor and sensory neuropathy; X-linked |
| Popis | Je prezentována rodina s X-vázanou chorobou Charcot-Maria-Tooth s nově popsanou mutací Ile127Ser v GJB1 (connexin 32) genu. |