Informace o publikaci
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene
| Název česky | X-vazana onemocneni Charcot -Marie-Tooth disease: fenotypicka exprese nove mutace Ile127Ser v genu GJB1 (connexin 32) |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2005 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Muscle Nerve |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | X-linked Charcot-Marie-Tooth disease; Ile127Ser mutation; GJB1 gene |
| Popis | V práci popisujeme rodinu s X-vázaným onemocnění Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1). Tři postižení členové rodiny podstoupili detailní klinické, elektrofyziologické, molekulárně genetické a histopatologické sledování. Detekovali jsme novou mutaci Ile127Ser v genu pro gap junction protein beta 1 (GJB1). |
| Související projekty: |