Informace o publikaci
Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2006 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | LQTS; SSCP; TGGE; Screening |
| Popis | Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A. Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní. |
| Související projekty: |