Informace o publikaci

Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.

Autoři

HYÁNEK Josef FREIBERGER Tomáš GROMBIŘÍKOVÁ Hana KUHROVÁ Viera VĚRA Martiníková

Rok publikování 2005
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česko-slovenská pediatrie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Pediatrie
Klíčová slova familial defective apolipoprotein B-100; hypercholesterolemia; statins in children
Popis Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.