Informace o publikaci
Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2005 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česko-slovenská pediatrie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Pediatrie |
| Klíčová slova | familial defective apolipoprotein B-100; hypercholesterolemia; statins in children |
| Popis | Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období. |