Identification of 2.3-Mb gene Locus for Congenital Aural Atresia in 18q22.3 Deletion: A Case Report Analysed by Comparative Genomic Hybridization

• Název česky: Identifikace 2,3 Mb genového lokusu deletovaného v úseku 18q22.3 u congenitální aurální atrézie: kazuistika analyzovaná pomocí komparativní genomové hybridizace
• Autoři: DOSTÁL Aleš; NĚMEČKOVÁ Jitka; GAILLYOVÁ Renata; VRANOVÁ Vladimíra; ŽEŽULKOVÁ Dita; LEJSKA Mojmír; ŠLAPÁK Ivo; DOSTÁLOVÁ Zuzana; KUGLÍK Petr
• Rok publikování: 2006
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Otology and Neurotology
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: conductive hearing loss; congenital aural atresia; 18q22.3 deletion; comparative genomic hybridization
• Popis: Práce popisuje identifikaci delece 18q pomoci komparativní genomové hybridizace u jednoho pacienta s kongenitální aurální atrézií a shrnuje dosavadní literární poznatky o deleci kritického úseku 18q22.3 u pacientů s tímto syndromem.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací