Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients

• Název česky: Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
• Autoři: HERMANOVÁ Markéta; ZAPLETALOVÁ Eva; SEDLÁČKOVÁ Jana; CHROBÁKOVÁ Táňa; LETOCHA Ondřej; KROUPOVÁ Iva; ZÁMEČNÍK Josef; VONDRÁČEK Petr; MAZANEC Radim; MAŘÍKOVÁ Taťána; VOHÁŇKA Stanislav; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2006
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Muscle & Nerve
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: LGMD2A; muscle biopsy; mutational analysis; neurogenic pattern
• Popis: U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byly analyzovány histopatologické a molekulárně genetické nálezy. Analýza genu CAPN3 byla provedena na úrovni mRNA a/nebo DNA. Analýza proteinů Western blotem odhalila deficit kalpainu-3 u všech pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou LGMD2A. Sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Ve svalové tkáni dvou pacientů byla pozorována nerogenní léze.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací