Experiences with mutation analysis of epidermolysis bullosa in the Czech republic

• Název česky: Zkušenosti s mutační analýzou epidormolysis bullosa v České republice
• Autoři: JEŘÁBKOVÁ Barbora; FAJKUSOVÁ Lenka; KOZÁK Libor; BUČKOVÁ Hana
• Rok publikování: 2006
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Popis: Autoři prezentují molekulárně genetické nálezy u 19 pacientů s epidermolysis bullosa simplex a 21 pacientů s epidermolysis bullosa dystrophica. Analýza byla provedena na úrovni DNA genů COL7A1, KRT5 a KRT14 pomocí PCR a denaturační vysokoúčinné kapalinové chromatografie.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací