Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome

• Název česky: Elektrofyziologické vlastnosti mutace K557E v C-konci KCNQ1-podjednotky u rodiny se syndromem dlouhého QT
• Autoři: BÉBAROVÁ Markéta; GEELEN Jan; JONGBLOED Roselie; ARENS Yvonne; VOLDERS Paul
• Rok publikování: 2006
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Detekovali jsme de novo mutaci K557E v C konci KCNQ1 genu, který kóduje strukturu alfa-podjednotky IKs kanálu, u rodiny se syndromem dlouhého QT. Mutace způsobila posun napěťové závislosti aktivace doprava o 110 mV, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace IKs.

Související projekty

• Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob