Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

• Název česky: Funkční defekt u tří nových mutací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem
• Autoři: BÉBAROVÁ Markéta; JONGBLOED Roselie; GEELEN Jan; TIMMERMANS Carl; ARENS Yvonne; VOLDERS Paul; RODRIGUEZ Luz-Maria
• Rok publikování: 2006
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Detekovali jsme tři nové heterozygotní mutace v genu SCN5A, který kóduje strukturu alfa-podjednotky sodíkového kanálu, u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě zcela nefunkční posunové mutace a jednu bodovou mutaci se sníženým sodíkovým proudem a narušeným inaktivačním vrátkováním.

Související projekty

• Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob