Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay

• Název česky: Kvantitativní analýza transkriptů CAPN3 genu u pacientů s LGMD2A: zapojení mechanismu nonsense mediated mRNA decay
• Autoři: STEHLÍKOVÁ Kristýna; ZAPLETALOVÁ Eva; SEDLÁČKOVÁ Jana; HERMANOVÁ Markéta; VONDRÁČEK Petr; MAŘÍKOVÁ Taťána; MAZANEC Radim; ZÁMEČNÍK Josef; VOHÁŇKA Stanislav; FAJKUS Jiří; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Neuromuscular Disorders
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: LGMD2A; CAPN3; Calpain-3; Real-time RT-PCR; Nonsense-mediated mRNA decay
• Popis: Byla provedena analýza genu CAPN3 u pacientů s LGMD2A na úrovni mRNA (reverzní transkripce a PCR) a DNA (PCR a DHPLC). U 12 pacientů byl pak sledován vztah mezi množstvím mRNA genu CAPN3 (stanoveno metodou real-time PCR) a zjištěným genotypem. Výsledky ukázaly, že mRNA genu CAPN3, která nese mutace rušící čtecí rámec translace, je degradována mechanismem nonsense mediated mRNA decay

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací