An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.

• Název česky: Neobvyklý případ kongenitální svalové dystrofie s normální sérovou hladinou CK, ophtalmolplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku
• Autoři: VONDRÁČEK Petr; HERMANOVÁ Markéta; VODIČKOVÁ K.; FAJKUSOVÁ Lenka; BLAKELY EL.; HE L.; TURNBULL DM.; TAYLOR RW.; TAJSHARGHI H.
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Eur J Paediatr Neuro
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: Muscle biopsy; Mutation analysis
• Popis: Publikujeme ojedinělý případ kongenitální svalové dystrofie (CMD) u 13 leté dívky s časnou manifestaci svalové slabosti, hypotonií, závažnými kontrakturami, bulbarním syndromem, progresivní ophtalmoplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací