Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy

• Název česky: Analýza bodových mutací v genu SMN1 u pacientů s SMA nesoucích jednu kopii genu SMN1
• Autoři: ZAPLETALOVÁ Eva; HEDVIČÁKOVÁ Petra; KOZÁK Libor; VONDRÁČEK Petr; GAILLYOVÁ Renata; MAŘÍKOVÁ Taťána; KALINA Zdeněk; JÜTTNEROVÁ Věra; FAJKUS Jiří; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Neuromuscular Disorders
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: SMN1; SMA; point mutation
• Popis: Byla provedena analýza bodových mutací v souboru pacientů s podezřením na SMA, u kterých nebyla detekována homozygotní delece genu SMN1. Kvantitativní test pro stanovení počtu kopií SMN1 byl proveden u 301 pacintů. Jedna kopie SMN1 byla detekována u 14 z nich. Těchto 14 pacietů bylo pak dále analyzováno na přítomnost bodových mutace. Mutace byla zjištěna u 6 pacientů.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací