A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).

• Název česky: Rodina s vícečetným výskytem Pomepho choroby s pozdním nástupem v důsledku mutace R224W (670>T): potenciální kandidát pro enzymovou terapii (abstrakt).
• Autoři: VONDRÁČEK Petr; HERMANOVÁ Markéta; OŠLEJŠKOVÁ Hana; ŠOUKALOVÁ Jana; GAILLYOVÁ Renata
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Neuromuscular Disorders
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: Pompe Disease
• Popis: Článek popisuje rodinu s mnohočetným výskytem Pompeho choroby na podkladě mutace R224W (670>T).