Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy

• Název česky: Charcot-Marie-Tooth neuropatie typu 1A v kombinaci s Duchennovou svalovou dystrofií
• Autoři: VONDRÁČEK Petr; HERMANOVÁ Markéta; SEDLÁČKOVÁ Jana; FAJKUSOVÁ Lenka; STARÝ David; MICHENKOVÁ A.; GAILLYOVÁ Renata; SEEMAN Pavel; MAZANEC Radim
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: European Journal of Neurology
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: Charcot-Marie Tooth neuropathy; Duchenne muscular dystrophy
• Popis: Popsali jsme 24 letého muže, který měl neobvyklou kombinaci dvou dědičných nervosvalových poruch: CMT1A a DMD. Fenotyp tohoto pacienta zahrnoval příznaky obou těchto chorob a byly detekovány dvě nezávislé mutace. Spojení těchto dvou onemocnění nebylo dosud popsáno.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací