Informace o publikaci
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients
| Název česky | Analýza bodových mutací v SMN1 genu u českých pacientů se SMA |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Neuromuscular Disorders |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | SMN1 gene; SMA |
| Popis | Provedli jsme analýzu bodových mutací u v SMN1 genu u skupiny pacientů s podezřením na SMA a nesoucích jednu kopii SMN1 genu. Vyšetření založené na Long-range PCR, PCR jednotlivých exonů a sekvenaci, bylo provedeno u 14 pacientů. U 6 z nich byla nalezena bodová mutace. Dvě z nalezených mutací nebyly dosud pubikovány. |
| Související projekty: |